В 1964 году у девятилетней американки впервые в мире была диагностирована загадочная болезнь, получившая название Синдром WHIM (аббревиатура от набора симптомов — "бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис"). Организм девочки практически не сопротивлялся вторжению микроорганизмов из-за аномально низкого уровня белых кровяных телец, обеспечивающих правильную работу иммунитета. Её тело было усыпано бородавками, она часто болела. С тех пор во всём мире редкое заболевание было диагностировано лишь у 60 пациентов.

В 2003 году учёные связали развитие синдрома с геном CXCR4. Он кодирует особый белок на внешней оболочке иммунных клеток, чувствительный к хемокинам — белкам, которые заставляют защитников организма перемещаться к месту атаки патогенов.

В геноме людей с синдромом WHIM одна из двух копий гена содержит мутацию, из-за которой рецептор демонстрирует гиперактивность и не выключается, когда это требуется. По какой-то причине это мешает лейкоцитам покинуть костный мозг и попасть в кровеносную систему.

Заболевание не смертельно, но из-за частых инфекций пациенты страдают от таких последствий, как рубцы в лёгких и потеря слуха.

Два года назад всё та же первая пациентка с WHIM, обратилась к врачам с просьбой обследовать двух своих двадцатилетних дочерей, которым, по всей видимости, болезнь передалась по наследству. Когда медики поинтересовались у самой матери, как она себя чувствует в последнее время, та рассказала, что появление новых бородавок и регулярные инфекции прекратились ближе к сорока годам.

Специалисты из Национального института здоровья (NIH) провели полное обследование женщины, которой на данный момент исполнилось 59 лет. К всеобщему удивлению мутация гена CXCR4 сохранилась во многих клетках организма, но отсутствовала в белых кровяных тельцах. Исследование хромосом лейкоцитов показало, что одна из копий оказалась на 15% короче другой. Проведя полное "прочтение" генома, учёные установили, что потерянный фрагмент содержал дефектный участок, а также 163 других "исправных" генов.

В статье, описывающий этот уникальный случай, учёные делают вывод, что чудесное исцеление произошло в результате процесса хромотрипсиса, открытого всего четыре года назад.

Иногда при делении клеток хромосомы распадаются на фрагменты, которые затем собираются в неправильном порядке, участки частично теряются. Как правило, получившиеся клетки сразу погибают, а если выживают — нарушенные генетические последовательности часто становятся причиной рака.

В случае первой пациентки с синдромом WHIM разрушение хромосомы произошло где-то среди стволовых клеток крови, ответственных за производство лейкоцитов. Судя по всему, одна клетка, потерявшая дефектный ген, затем многократно делилась. При этом новые клетки не вызвали образования злокачественной опухоли, а наоборот, полностью вытеснили все клетки с мутацией.

Учёные провели серию экспериментов на мышах и выяснили, что стволовые клетки, содержащие лишь одну копию гена CXCR4, действительно приживаются в организме гораздо лучше, чем клетки с двумя "исправными" генами или одной нормальной и одной дефектной копией.

Это первый случай в медицинской практике, когда хромотрипсис оказал лечебное действие. Исследователи отмечают, что отключение одной копии гена может быть использовано для лечения многих опасных заболеваний, например, серповидно-клеточной анемии. Кроме того, открытие поможет повысить эффективность операций по пересадке косного мозга. Клетки с модифицированной ДНК будут лучше приживаться в новом организме. Но главное, дальнейшее изучение хромотрипсиса, возможно, таит в себе ключ к победе над раком.