Повреждённый ген, кодирующий фермент с очень длинным названием гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ), является жизненно необходимым для системы рециркуляции в живых клетках. В клетках молекула ДНК «разбивается» на составные части.

Получившиеся части в свою очередь также должны быть разделены на составляющие. Две из этих частей – аденин и гуанин как раз делятся благодаря ферменту ГГФТ.

Из-за отсутствия данного фермента соединений становится так много, что они образуют мочевую кислоту. Мочевая кислота начинает поступать в кровь, вследствие чего моча становится перенасыщена кристаллами. Ещё это явление называется «камни в почках». Камни в почках являются главным симптомом, который помогает врачам диагностировать у пациента наличие синдрома Лёша-Нихена.

Но самый неприятный и омерзительный симптом заболевания – это специфический вид самоповреждения. Люди с синдромом Лёша-Нихена кусают губы, язык, ногти, пальцы, а иногда подобное поведение переходит в более ужасающие формы – поедание предплечий (вплоть до самоампутации) и пускание крови. Вот почему ещё это заболевание называют «самоканнибализмом» или «аутосаркофагией».

Врачи до сих пор не могут понять, чем вызвано такое поведение. Самое простое объяснение данному феномену заключается в том, что мочевая кислота раздражает клетки, и подобно тому, как некоторые люди расчёсывают комариный укус до крови, больные кусают наиболее чувствительные ткани, тем самым причиняя себе боль.

Согласно другой теории, влияние мочевой кислоты на развитие мозга вызывает нехватку специального вещества – дофамина. Некоторые учёные считают синдром Лёша-Нихена полной противоположностью болезни Паркинсона. Например, люди с болезнью Паркинсона ограничены во многих действиях, о которых они могут думать. Больные с синдромом Лёша-Нихена, наоборот, не могут заставить себя прекратить делать то, о чём они думают. Если они помышляют укусить себя, то непременно сделают это, даже если и не желают причинить себя вред.

Сторонники ещё одной теории утверждают, что подобные ранения способствуют выбросу дофамина в мозг. Одно случайное повреждение лица или руки вызывает прилив своеобразного наслаждения, которое заставляет больного наносить себе ещё больший вред снова и снова.

Одним из способов, призванных оградить пациента от укусов, является полное удаление зубов. Однако те, кто пошёл на эту крайнюю меру, продолжают безжалостно царапать руками разные части тела. Вероятно, для подобного заболевания характерно поведенческое нарушение.

Так как синдром Лёша-Нихена является наследственной болезнью, то женщинам, имеющим случаи проявления синдрома в семье, имеет смысл обследоваться у врача во время планирования беременности и узнать, будет ли она носителем дефектного гена. К сожалению, на данный момент нет лекарства, позволяющего полностью излечить больного с синдромом Лёша-Нихена. Врачи могут только сдерживать развитие синдрома и облегчать проявление симптомов.