12:17 Ученые раскрыли тайну вампиров |
|
Ученые раскрыли тайну вампировМутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд. Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах. Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются. В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6. Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена. В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания. |
|
|
Пятница, 27.12.2024, 19:37
Приветствую Вас, Гость Нашей Планеты
НОВОСТИ С ПЛАНЕТ
Загрузка...
ДЛЯ ВАС
Планета в контакте
КАТЕГОРИИ
| Астрология, пророчества [1066] |
| Астрономия и космос [1457] |
| Безумный мир [2063] |
| Войны и конфликты [2310] |
| Гипотезы и версии [3874] |
| Дом,сад,кулинария [3945] |
| Животные и растения [2669] |
| Здоровье,психология [4748] |
| История и археология [4652] |
| Мир вокруг нас [2167] |
| Мировые новости [7583] |
| Наука и технологии [890] |
| Непознанное [4196] |
| НЛО,уфология [1263] |
| Общество [7795] |
| Прогнозы ученых,исследования [798] |
| Происшествия,чп,аварии [1302] |
| Российские новости [5860] |
| Стихия,экология,климат [2739] |
| Феномены и аномалии [945] |
| Фильмы и видео [6336] |
| Частное мнение [4911] |
| Это интересно! [3311] |
| Юмор,афоризмы,притчи [2394] |
активные форумчане
 |
 |
 |
 |
 |
 |
комментаторы
Статистика
Поиск
БЕСЕДКА
сейчас на сайте
Онлайн всего: 32
Пользователей: 32
Сейчас комментируют: 0
КОММЕНТАРИИ
Загрузка...
НА ФОРУМЕ
| (33) |
| (12) |
| (25) |
| (197) |
| (14) |
| (24) |
| (221) |
| (12) |
| (157) |
ИНТЕРЕСНОЕ СЕГОДНЯ
Сегодня материалов нет.
НОВОСТИ ГОТОВЯТ
 |
 |
| |
 |
 |
| |
 |
 |
 |
 |
Интересные новости
0
